SMA 질환 알아보기

💡 SMA는 어떤 질환인가요?

SMA는 척수의 운동신경세포 손상으로 근력이 저하되고 근육이 위축되는 희귀질환이에요. 우리말로 ‘척수성 근위축증’이라고도 해요.[1, 2]
전 세계적으로 8,000~10,000명당 1명꼴로 발생하며, 증상은 몸의 중심부에 가까운 근육에서부터 시작해 멀리 있는 근육까지 점진적으로 진행되는 것이 특징이에요.[1, 3]

SMA는 질환이 발병하는 나이와 운동 기능에 따라 크게 4가지 유형으로 나뉘는데요.[1, 3] 성인기에 나타나는 제4형을 제외하면 생후 6개월 이전에 나타나는 제1형, 생후 18개월 이전에 나타나는 제2형, 18개월 이후에 나타나는 제3형이 있어요. 이 중에서도 가장 심한 유형은 제1형이에요.[1, 3]


💡 SMA를 치료할 수 있나요?

현재 SMA를 완치할 수 있는 치료제는 아직 개발되지 않았어요.[5] 그러나 2016년부터 스핀라자, 졸겐스마, 에브리스디와 같은 유전자 관련 치료제가 출시되어 증상 일부를 완화하고 질환의 진행을 늦출 수 있어요.[4]

- 스핀라자: 운동신경세포에 반드시 필요한 단백질의 양을 증가시키는 치료제예요. 척수강 내에 직접 주사를 맞으며, 평생 지속적으로 일정 기간마다 투여해야 해요.[4, 6, 7]

- 졸겐스마: 질환을 일으키는 유전자를 건강한 유전자로 대체하는 치료제예요. 단 한 번의 주사로도 치료 효과가 있고, 특히 증상이 발현하기 전의 영·유아기에 투여하는 것이 가장 효과적이에요.[4, 8] 단, 모든 연령과 모든 SMA 유형의 환자에게 투여할 수는 없어요.

- 에브리스디: 스핀라자와 비슷한 원리로 작용하지만, 주사제가 아닌 먹는 치료제예요. 즉, 투여가 편리하다는 장점이 있어요.[4, 7, 8]

세 가지 치료제 모두 급여 혜택을 받을 수 있으며, 연령과 SMA의 유형에 따라 어떤 치료제가 가장 효과적일지는 전문가와의 상담이 필요해요.[9, 10, 11]


💡 SMA는 유전되나요?

일반적으로 부모에게 변이가 있는 유전자 2개를 모두 물려받아야 SMA가 발생해요.
만약 변이가 있는 유전자를 1개만 물려받는다면, 증상이 나타나지 않아요. 이를 조금 어려운 말로 ‘보인자’라고 해요.[12]

가족 구성원 중에 보인자가 있더라도, 질환이 있는 아이가 태어나기 전까지는 이 사실을 알기 어려운 경우가 많아요.[12] 그래서 가족력이 없으면 태아 시기에는 미리 알 수 없어요. 하지만 증상이 의심되면 유전자 검사를 통해 조기 진단을 받는 것이 중요한데요.[13] 우리나라 신생아 55명 중 약 1명이 보인자라는 연구 결과도 있어요.[1]


💡 SMA 조기 진단이 왜 중요한가요?

SMA는 시기에 맞게 적절한 치료가 이루어지지 않으면 시간이 지나면서 악화되는 질환이에요. 또한, 증상이 시작되기 전이나 초기에 치료를 시작하는 것이 가장 효과적이기 때문에, 조기 진단과 조기 치료의 필요성이 강조되고 있어요.[3, 13-15]

따라서 검사를 통해 아이의 SMA 여부를 진단하고, 가족 중에 보인자가 있는지 확인해 필요할 경우 조기 치료를 시작하는 것이 좋아요.[3, 13-15] 



참고자료
[1] Park, Jong Eun et al. “Carrier Frequency of Spinal Muscular Atrophy in a Large-scale Korean Population.” Annals of laboratory medicine vol. 40,4 (2020): 326-330. doi:10.3343/alm.2020.40.4.326
[2] 서울대학교병원 희귀질환센터. “척수성 근위축 클리닉” [cited 08 Jan 2024 ]; Available from: https://raredisease.snuh.org/clinic-child/척수성-근위축증-클리닉/
[3] Prior TW et al. “Spinal Muscular Atrophy” GeneReviews. [cited 08 Jan 2024]; Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
[4] Kotulska, Katarzyna et al. “Recombinant Adeno-Associated Virus Serotype 9 Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy.” Frontiers in neurology vol. 12 726468. 13 Oct. 2021, doi:10.3389/fneur.2021.726468
[5] NHS. “Spinal muscular atrophy, treatment” Health A to Z. [cited 20 Jan]; Available from: https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/treatment/
[6] Chaytow, Helena et al. “The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis.” Cellular and molecular life sciences : CMLS vol. 75,21 (2018): 3877-3894. doi:10.1007/s00018-018-2849-1
[7] 김민건 기자. “의사가 본 고가약 '졸겐스마·스핀라자' 사용설명서” 팜뉴스. 21 Jan 2022. [cited 20 Jan 2024]; Available from: https://www.pharmnews.com/news/articleView.html?idxno=200586
[8] 이춘희 기자. “근위축증 치료제, 팽팽한 3파전 예고… 스핀라자·졸겐스마·에브리스디” 아시아경제. 06 Jul 2023. [cited 20 Jan 2024]; Available from: https://view.asiae.co.kr/article/2022070609155482823
[9] 건강보험심사평가원. “Onasemnogene abeparvovec 주사제(품명: 졸겐스마주)” 보험인정기준 상세내용, 고시 제2022-181호(약제), 01 Aug 2023. [cited 20 Jan 2024]; Available from: https://www.hira.or.kr/bbsDummy.do?pgmid=HIRAA020002000100&brdScnBltNo=4&brdBltNo=10462&pageIndex=1&pageIndex2=1#none
[10] 건강보험심사평가원. “Nusinersen sodium 주사제(품명: 스핀라자주) 및 Risdiplam 경구제(품명: 에브리스디건조시럽) 사전승인 등에 관한 세부사항 개정·공고 안내” 27 Sep 2023. [cited 20 Jan 2024]; Available from: https://www.hira.or.kr/bbsDummy.do?pgmid=HIRAA020002000100&brdScnBltNo=4&brdBltNo=10462&pageIndex=1&pageIndex2=1#none
[11] 문성호 기자. “스핀라자‧에브리스디, 10월부터 나란히 급여 확대·신설” 메디칼타임즈. 25 Sep 2023. [cited 20 Jan 2024]; Available from: https://www.medicaltimes.com/Main/News/NewsView.html?ID=1155565
[12] Muscular Dystrophy Association. “Spinal Muscular Atrophy (SMA)” [cited 08 Jan]; Available from: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/causes-inheritance
[13] 김윤미 기자. “척수성 근위축증, 증상 있다면 이미 치료 늦어” 청년의사. [cited 09 Jan]; Available from: https://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=2015200
[14] Alfred Peter Born and Ulla Werlauff. “Tidlig diagnose af spinal muskelatrofi.” Ugeskr Læger 2021;183:V05210462 [cited 08 Jan]; Available from: https://ugeskriftet.dk/videnskab/tidlig-diagnose-af-spinal-muskelatrofi
[15] Arun S. Varadhachary. “The Importance of Early Diagnosis of SMA” NeurologyLive. [cited 08 Jan]; Available from: https://www.neurologylive.com/view/the-importance-of-early-diagnosis-of-sma